MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER SYNDROME (MRKH) IN ADOLESCENTS: CHALLENGES IN DIAGNOSTIC AND HOLISTIC MANAGEMENT IN CLINICAL PRACTICE

Abstrak

Sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) merupakan kelainan kongenital langka yang ditandai oleh agenesis atau hipoplasia uterus dan dua pertiga bagian atas vagina pada perempuan dengan fenotipe normal, ovarium fungsional, serta perkembangan karakter seksual sekunder yang normal. Kondisi ini umumnya terdeteksi pada masa remaja ketika pasien datang dengan keluhan amenore primer, yang dapat menimbulkan tantangan diagnostik sekaligus psikologis.Seorang anak perempuan berusia 15 tahun datang dengan keluhan belum pernah mengalami menstruasi tanpa adanya nyeri siklik. Pemeriksaan fisik menunjukkan genitalia eksterna normal dengan ukuran vagina yang pendek < 1 cm, Hasil ultrasonografi pelvis memperlihatkan uterus sulit dinilai sehingga dicurigai adanya agenesis uterus. Pemeriksaan MRI pelvis tanpa kontras mengonfirmasi tidak tampaknya uterus dan serviks, dengan ovarium tampak normal di sisi lateral, sesuai dengan diagnosis sindrom MRKH tipe II. Tidak ditemukan kelainan ginjal maupun skeletal. Pasien disarankan menjalani terapi non-bedah berupa dilatasi vagina bertahap, dengan pilihan vaginoplasti bila tidak berhasil. Sindrom MRKH terjadi akibat kegagalan perkembangan duktus Müllerian selama masa embrional, menyebabkan agenesis uterovaginal meskipun fungsi ovarium dan profil hormonal tetap normal. MRI merupakan gold standar dalam penegakan diagnosis karena mampu memberikan visualisasi anatomi pelvis secara detail. Penatalaksanaan berfokus pada rekonstruksi vagina fungsional serta dukungan psikososial. Opsi fertilitas dapat dilakukan melalui teknologi reproduksi berbantu menggunakan oosit pasien dengan surrogate, atau transplantasi uterus yang masih bersifat eksperimental.Diagnosis dini sindrom MRKH melalui pendekatan multidisipliner dan berpusat pada pasien sangat penting untuk mengatasi tantangan anatomi, psikologis, dan reproduksi. Dukungan konseling komprehensif dan perawatan holistik berperan besar dalam meningkatkan kualitas hidup pasien.